Makrocefalie u dítěte: kdy se můžete přestat bát? | MedAboutMe

Jsme zvyklí, že při posuzování fyzického vývoje a jeho harmonie se lékaři zaměřují na výšku a hmotnost. Zároveň se ale měří i obvod hlavy a hrudníku. Stává se, že podle výsledků měření se ukáže, že dítě má velkou hlavu. Někdy je to patrné i bez krejčovského metru. Měli byste se obávat, když lékař mluví o velké velikosti hlavy? U jakých onemocnění se makrocefalie vyskytuje?

Liposomální retinol: Revoluce v péči o pleť bez podráždění

Proč je liposomální retinol lepší než běžný retinol: Vědecké vysvětlení od odborníků

Makrocefalie u dítěte – co to je?

Makrocefalie je zvětšení obvodu hlavy dítěte, které přesahuje 98. percentil na percentilových nomogramech nebo tabulkách. Takové tabulky a nomogramy používají pediatři při posuzování fyzického vývoje dítěte. Na první pohled se mohou rodičům zdát složité a nesrozumitelné, ale ve skutečnosti se s nimi velmi snadno pracuje.

Stává se, že hlava je velká i u absolutně zdravého dítěte. Může to ale být i jinak: makrocefalie se ukáže jako jeden z příznaků onemocnění nebo je důsledkem nějaké patologie. Teprve po úplném vyšetření dítěte můžeme říci, s čím je jeho zvláštnost spojena a zda je nutná nějaká léčba.

Hydrocefalus je jedním z důvodů zvětšení velikosti hlavy

Pokud se zeptáte pediatrů, co je nejčastější příčinou makrocefalie, odpověď bude: hydrocefalie. Hydrocefalie je skutečně hlavní příčinou všech makrocefalí. Co to je?

Hydrocephalus – uhtj. nadměrné hromadění mozkomíšního moku (CSF) v mozkomíšních prostorech mozku, ke kterému dochází ze dvou hlavních příčin: nadměrné produkce CSF nebo porušení jeho absorpce a/nebo odtoku. U některých patologií dochází ke kombinaci těchto procesů.

Proč je narušena tvorba a odtok mozkomíšního moku? Existuje několik důvodů. Jmenujme některé z nich:

• Malformace mozku;
• Důsledky intrakraniálního krvácení;
• Komplikace infekcí a zánětlivých procesů;
• Mozkové nádory.

S rostoucí velikostí mozkomíšního moku v mozku se zvětšuje i samotná hlava a objevují se příznaky zvýšeného nitrolebního tlaku.

Mnoho dětí s různými formami hydrocefalu se doporučuje podstoupit neurochirurgickou operaci, která pomůže zlepšit dynamiku mozkomíšního moku.

Stojí za zmínku, že někdy mají děti hydrocefalus i s naprosto normální velikostí hlavy. Zpravidla mluvíme o atrofickém hydrocefalu, kdy mozkomíšní mok začíná vyplňovat oblasti, kde by měla být samotná mozková tkáň, ale z nějakého důvodu odumřela.

Tato forma hydrocefalu má bohužel často nepříznivou prognózu.

Makrocefalie u vrozených onemocnění

Různá genetická onemocnění mají velmi odlišné klinické příznaky. U některých z nich je jedním z hlavních příznaků makrocefalie. Tato onemocnění bohužel nelze vyléčit. Veškerá léčba je symptomatická a jejím cílem je také snížit riziko vzniku komplikací onemocnění.

Jaké genetické abnormality způsobují, že má dítě velkou hlavu? Pojďme si o některých z nich popovídat.

• Rodinná makrocefalie

Pokud se u několika členů rodiny v různých generacích pozoruje velká hlava, pak můžeme hovořit o familiární makrocefalii. Nazývá se také izolovaná, protože kromě tohoto vnějšího znaku nemá dítě žádné další odchylky. Roste a vyvíjí se jako všechny děti. Obvykle se onemocnění dědí autozomálně dominantním způsobem.

Někdy se familiární makrocefalie dědí autozomálně recesivně. V tomto případě může mít dítě mentální retardaci. S pochopením situace může pomoci genetik.

• Pravá makrocefalie

Tato patologie je extrémně vzácná. Obvykle doprovází další závažná progresivní onemocnění, jako jsou střádací choroby. Jedná se o závažná onemocnění, u kterých dochází k vrozené vadě enzymatických systémů. V důsledku toho je narušen metabolismus sacharidů, lipidů a dalších látek.

Každá střádací choroba má své charakteristické klinické rysy. U některých z nich se může mozková hmota zvětšit 1,5–2krát, což je přirozeně doprovázeno makrocefalií, která není od narození zjištěna.

Detailní vyšetření struktury mozku u dětí trpících střádacími chorobami může odhalit některé defekty v mozkomíšním moku.

• Mozkový gigantismus

Dalším názvem patologie je Sotosův syndrom. Dítě se rodí velké (hmotnost nad 4500 g, výška 55 cm nebo více). Hlava od narození je velmi velká (megalocefalie). Hlava má často protáhlý tvar se zvětšeným a vystupujícím čelem. Při pečlivém vyšetření si u dítěte můžete všimnout vysokého patra. Oči dítěte jsou široce od sebe posazené (hypertelorismus), dolní čelist vyčnívá dopředu (prognatismus). Ruce a nohy jsou tak zvětšené (akromegalie), že je to okamžitě patrné, a to i od novorozeneckého období.

Při vyšetření dítěte je možné detekovat rozšíření mozkomíšního moku bez známek aktivního hydrocefalu.

Příčina onemocnění je stále nejasná. Studie však ukázaly, že děti se Sotosovým syndromem často zaostávají v neuropsychickém vývoji, některé se u nich objevují záchvaty a jejich koordinace pohybů je narušena.

• Wiedemann-Beckwithův syndrom

Jedná se o genetickou poruchu, která je doprovázena třemi hlavními příznaky: gigantismem (včetně makrocefalie), velmi velkým jazykem (makroglossií) a velkou pupeční kýlou. V tomto případě může být zvětšena pouze jedna polovina těla, což není vždy okamžitě viditelné od narození. Skutečnost, že je jazyk velmi velký, se často projeví ihned po narození: nevejde se úplně do úst. Správnou diagnózu lze stanovit po komplexním vyšetření dítěte.

Kromě vnějších znaků se u dětí s touto patologií po celý život objevují mnohé zdravotní problémy: dysfunkce slinivky břišní, sklon k rozvoji některých typů rakoviny atd.

Jedná se o genetickou poruchu, při které je narušen proces růstu tubulárních kostí a kostí lebeční báze. Diagnóza se stanoví v novorozeneckém období, někdy i dříve (in utero).

Dítě se rodí se zkrácenými pažemi a nohama a relativně velkou hlavou. Velikost těla je normální. Jak dítě roste a dospívá, příznaky onemocnění se ještě více projevují, mohou se tvořit kostní deformity. Hlava je velká v důsledku zvětšení mozkové části lebky, čelo vystupuje dopředu a visí dolů. Pacienti mají hluboký a široký kořen nosu, široce posazené oči, často se vyskytuje porucha skusu, možný je strabismus.

Výzkum ukázal, že děti s achondroplazií obvykle nepociťují neurologické příznaky a jejich intelektuální vývoj není ovlivněn.

U některých lidí se však může v důsledku zvláštností struktury lebky vyvinout progresivní hydrocefalus, v takovém případě se objeví odpovídající klinické příznaky.

• Neurokutánní syndromy

Bylo zjištěno, že některé vrozené patologie způsobené poruchami buněčné proliferace centrálního nervového systému jsou doprovázeny makrocefalií. Řadí se do skupiny neurokutánních syndromů. U těchto onemocnění se kožní změny detekují již od dětství: planoucí névy, depigmentované skvrny, hemangiomy.

Tato onemocnění jsou velmi vzácná, takže diagnóza se obvykle nestanoví okamžitě, ale až po kompletním vyšetření specialisty, včetně genetika. Následující onemocnění souvisejí s neurokutánními syndromy: Rileyho syndrom – Smith, tuberózní skleróza, Sturgeův syndrom – Weber a další.

Děti s neurokutánními onemocněními bohužel často zaostávají v psychomotorickém vývoji, trpí křečovým syndromem, mají problémy se zrakem a někdy se u nich objeví paralýza a paréza.

Jak vyšetřit dítě s velkou hlavou?

S tímto ukazatelem mohou nepřímo souviset i další problémy. Studie (časopisy) tedy Psychiatry Research, 2015) ukázala, že 15,7 % dětí s autismem má hlavu větší, než je věková norma.

Jak by mělo být dítě vyšetřeno, pokud je velikost jeho hlavy mimo přijatelný rozsah pro jeho věk?

• V první řadě je nutné vyhodnotit nejen aktuální velikost hlavy, ale také sledovat růst obvodu hlavy v čase.
• Pokud se objeví následující příznaky, je třeba být opatrný: bolesti hlavy, zvracení a regurgitace, poruchy svalového tonusu a reflexů, křeče, letargie, ospalost nebo naopak nadměrné vzrušení, ztráta chuti k jídlu, problémy se zrakem atd.
• Za zmínku stojí také některé rysy vzhledu: rysy obličeje, kousnutí, různé skvrny na těle.

• Velmi důležitá je návštěva dětského neurologa, oftalmologa (s povinným vyšetřením očního pozadí), v případě potřeby genetika a dalších specialistů. Lékaři dítě nejen vyšetří, ale také se matky podrobně zeptají na to, jak dítě roste a vyvíjí se, zda nezaostává za svými vrstevníky.

• V případě potřeby lékaři poskytnou doporučení na další diagnostické metody: neurosonografii, magnetickou rezonanci, elektroencefalografii a další.

Pokud se u dítěte nezjistí žádné patologické příznaky a vyšetření neodhalí žádnou závažnou patologii, lékaři rodiče ujistí, že velká velikost hlavy je pouze fyziologickým rysem dítěte. V opačném případě bude léčba nabídnuta v závislosti na zjištěném onemocnění.

Přečtěte si také

Makrocefalie u kojence: dopad na vývoj dítěte

Miminka mají různou velikost hlavy, někdy s neúměrně velkou lebkou, což se nazývá makrocefalie.

Hydrocefalus: diagnostika a léčebné metody

Hydrocefalus je velmi závažná patologie, která vyžaduje okamžitou pomoc. Proč je tak nebezpečný?

Fyziologická žloutenka u novorozenců: kdy by se měla léčit?
Žloutenka u kojenců: odkud pochází a měla by být léčena?
Dítě očima neurologa: co by mělo rodiče upozornit?

Jaké znaky ve vzhledu dítěte mohou naznačovat neurologické problémy: tipy pro rodiče.

Externí hydrocefalus v závěru MRI mozku: co to znamená?

Normální a patologické příčiny nadměrné tekutiny: jaké příznaky naznačují nebezpečí a jak určit příčinu?

Hydrocefalus nebo hydrocefalus (OH) je patologie, která je doprovázena hromaděním mozkomíšního moku v komorách, někdy v subarachnoidálním prostoru, což může u dítěte vyvolat poruchy fyzického a neuropsychického vývoje. Stav je provázen zvýšeným intrakraniálním tlakem a může se objevit jako samostatné onemocnění nebo jako komplikace po traumatickém poranění mozku a mozkových infekcích. Neurologové diagnostikují, sledují a léčí hydrocefalus.

Hydrocefalus je poměrně vzácný stav, který se může objevit u dospělých, ale postihuje děti několikrát častěji. Mozek dětí se nadále formuje a přítomnost patologického procesu v něm brzdí vývoj, což ovlivňuje fyzické a psycho-emocionální zdraví. Pokud se nemoc neléčí, může způsobit nenapravitelné poškození těla, včetně smrti.

Typy hydrocefalu

Existuje několik variant onemocnění v závislosti na příčině výskytu a lokalizaci. Původem je vrozená forma, která se vyvíjí v důsledku problémů, které dítě utrpělo v nitroděložním stavu, a získaná forma, vyvolaná po narození vnějšími faktory (traumata, infekce).

Podle typu umístění se rozlišují:

• zevní hydrocefalus, kdy se u dítěte mozkomíšní mok hromadí hlavně v prostoru pod membránami mozku;
• vnitřní forma, ve které mozkomíšní mok proudí do mozkových komor a způsobuje jejich expanzi;
• smíšený nebo obecný hydrocefalus, který je charakterizován kombinací zevních a vnitřních forem onemocnění.

Existují také otevřené (komunikující) a uzavřené (obstrukční) typy patologie: v prvním případě není narušena komunikace mezi komorami a subarachnoidálním prostorem, ve druhém chybí. Podle rychlosti toku se rozlišuje akutní, subakutní a chronická kapavka mozku.

Příznaky hydrocefalu mozku u dítěte

Klasické příznaky hydrocefalu u dětí starších 1–3 let jsou příznaky zvýšeného tlaku na mozek, které zahrnují:

• intenzivní bolest hlavy;
• nevolnost a záchvaty zvracení;
• spastická paréza, kdy se svaly nedobrovolně napínají a pohyby končetin zpomalují;
• konstantní únava;
• močová inkontinence;
• poruchy chůze;
• křeče;
• strabismus;
• nystagmus;
• vývojové zpoždění.

Hydrocefalus, který vzniká jako následek poranění mozku nebo infekce, může u staršího dítěte způsobit zhoršení paměti a pozornosti, snížení zrakové ostrosti, podrážděnost, závratě a bolesti hlavy, které neustupují ani po užití léků proti bolesti.

Následující příznaky pomáhají k podezření na hydrocefalus u kojenců:

• vyboulení a pulzace fontanelu;
• divergence švů lebky;
• deformace hlavy s převahou mozkové oblasti nad oblastí obličeje;
• rychlé zvýšení obvodu hlavy s výraznou odchylkou od normy;
• zvýšená vzrušivost, náladovost;
• špatná chuť k jídlu;
• častá objemová regurgitace, podobná zvracení;
• exotropie;
• Graefeho syndromu;
• zřetelný vzor saphenózních žil na hlavě.

V některých případech může být doplňkovým znakem zpomalený tep, třes (třes) brady a končetin, který přetrvává delší dobu.

Důvody rozvoje hydrocefalu u dětí

Faktory, které mohou vést k vnitřní formě onemocnění, jsou:

• anomálie a malformace plodu v období nitroděložní formace spojené s infekcemi, zraněními a vlivem špatných návyků matky;
• různá poranění při porodu;
• nedonošenost a předčasný porod s nízkou tělesnou hmotností.

Příčiny získaného hydrocefalu u dítěte mohou být infekční onemocnění mozku a jeho struktur: meningitida, maligní a benigní novotvary, encefalitida. V některých případech jsou spouštěcím mechanismem traumatická poranění mozku a pohmožděniny v důsledku pádů, úderů, nehod a jiných zranění.

Diagnóza vodnatelnosti mozku

V kojeneckém věku někdy stačí k určení povahy patologie vizuální vyšetření: lékař může při prvním setkání stanovit předběžnou diagnózu tím, že vyšetří fyziologické parametry dítěte a naslouchá stížnostem rodičů. K objasnění onemocnění u dětí s otevřeným fontanelem, včetně identifikace patologie během intrauterinního vývoje, se ultrazvuk používá k posouzení stupně rozšíření komor.

Další metody jsou:

• fluoroskopie;
• počítačová a magnetická rezonance;
• lumbální punkce, nutná pro detailní rozbor mozkomíšního moku.

Dítě s podezřením na hydrocefalus musí být v případě potřeby vyšetřeno oftalmologem nebo pediatrem, souběžná onemocnění mohou vyžadovat konzultaci s kardiologem, chirurgem, onkologem a dalšími odborníky.

Odborný posudek lékaře

Hydrocefalus, i když je vzácný, je extrémně nebezpečný stav, který vyžaduje povinné sledování a včasnou léčbu. Vrozené formy patologie jsou obvykle detekovány v prvních dnech po narození dítěte při vyšetření neonatologem v porodnici. Některé typy hydrocefalu se vyskytují skryté, s malým souborem příznaků. Měli byste se mít na pozoru, pokud dítě nejí dobře, neustále plive, téměř nespí a často monotónně pláče.

Nejdůležitější při léčbě hydrocefalu je normalizace odtoku mozkomíšního moku. Ne vždy je možné dosáhnout požadovaného výsledku pomocí léků. Nejčastěji je nutné uchýlit se k chirurgické léčbě. V pooperačním období je velmi důležité dodržovat lékařská doporučení a podávat dítěti předepsané léky. Akce rodičů určí, jak rychle a úspěšně bude zotavení probíhat.

Anpilogová Irina Engelsovna
Dětský neurolog, dětský epileptolog, kandidát lékařských věd

Léčba hydrocefalu u dětí

V závislosti na typu a povaze patologie může být léčba hydrokély konzervativní nebo chirurgická. Konzervativní taktika se používá pouze v případech s neprogresivní otevřenou formou onemocnění, která je způsobena vnějšími faktory. Zahrnuje léky ke zmírnění příznaků a odstranění příčiny.

Ve všech ostatních situacích je racionální používat chirurgické léčebné metody, které jsou zaměřeny především na odstranění překážky bránící odtoku mozkomíšního moku (nádor, absces, intrakraniální hematom, vývojové anomálie). V případech, kdy není možné odstranit příčinu patologie, se provádí speciální operace – bypass. Technika spočívá v zavedení systému hadiček a ventilů do mozku, které odvádějí přebytečný mozkomíšní mok do jiných částí těla.

V situacích, které ohrožují život dítěte, kdy je nutná okamžitá pomoc, se provádí zevní komorová drenáž – operace, při které je přebytečný mozkomíšní mok rychle odčerpán z mozkových komor pomocí drenážního systému.

Při včasné diagnóze a adekvátní léčbě dítě po hydrocefalu roste a vyvíjí se v souladu s normami, onemocnění nijak neovlivňuje duševní ani duševní stav.

Prevence onemocnění

Seznam opatření, která mohou zabránit rozvoji patologie, zahrnuje:

• plánování těhotenství;
• prevence porodních poranění;
• vzdát se špatných návyků před početím dítěte a během těhotenství;
• vakcinační prevence infekčních onemocnění mozku (meningitida, encefalitida);
• včasná perinatální diagnostika;
• pravidelné sledování rizikových dětí pediatrem a neurologem;
• včasné absolvování preventivních prohlídek do jednoho roku;
• poskytnout dítěti bezpečné životní podmínky, aby se zabránilo traumatickým poraněním mozku v domácnosti.

Rodiče musí bedlivě sledovat vývoj a stav malých dětí a v případě infekčních onemocnění, pádů a poranění v oblasti hlavy a krku neprodleně kontaktovat lékaře.

Specialisté z dětského oddělení SM-kliniky provedou při podezření na hydrocefalus podrobnou diagnostiku, naplánují léčbu a budou dítě sledovat po celou dobu terapie a rehabilitace.

Rehabilitace po chirurgické léčbě hydrocefalu u dětí

Je velmi obtížné předpovědět průběh onemocnění a proces obnovy po operaci hydrocefalu. Existuje příliš mnoho faktorů, které mohou ovlivnit stav dítěte. Patří sem:

• parametry celkového zdraví dítěte, přítomnost doprovodných nebo jiných onemocnění;
• čas zjištění onemocnění, stav pacienta v době vyhledání lékařské pomoci;
• taktika léčby;
• objem lékové podpory;
• kvalita péče o miminko.

Pro nejúspěšnější a nejrychlejší zotavení po operaci je dítěti předepsán kurz komplexní rehabilitace, který může zahrnovat:

• Masáž
• fyzioterapeutické postupy;
• terapeutické cvičení;
• dechová cvičení;
• kinezioterapie.

Je velmi důležité sledovat stav instalovaného bočníku po chirurgické léčbě. Zatímco velká fontanela se neuzavřela, k vyšetření se používá ultrazvuková diagnostika. V pozdějším věku se provádí MRI mozku. Kontrolní vyšetření je vhodné provádět jednou za 1–1 roky.

Otázky a odpovědi

Jaká omezení platí pro děti po shuntu pro hydrocefalus?

Pokud byla operace a rehabilitace úspěšná, nejsou žádné známky onemocnění, vývoj dítěte je v plném proudu, neexistují žádná zvláštní omezení. Stejně jako jeho vrstevníci umí běhat, skákat, plavat a potápět se, sportovat atd. Nejdůležitější je neustále sledovat stav dítěte, vyhýbat se pádům a zraněním hlavy a při prvních známkách nepohodlí se poradit s lékařem.