Polydaktylie: příčiny, typy, diagnostika a metody léčby polydaktylie v Moskvě v Chirurgickém centru SM-Clinic

“Jako hřbet mé ruky.” To často říkají o člověku, kterého velmi dobře znají. Ale co ti, kteří mají šest prstů? Známe je stejně dobře jako ty pětiprsté? Co je to za lidi? Mohou plnohodnotně žít v naší společnosti? Co by měli dělat a jaké léčebné metody existují pro jejich vlastnosti?
Dnes se pokusíme podrobně prostudovat tyto poněkud zvláštní, mnohoprsté lidi.
Tak na to pojďme přijít.

CO JE POLYDAKTYLIE?

Polydaktylie — mající mnoho prstů; pochází z řeckého „daktylos“ (prst); znamená jakoukoli přítomnost dalších číslic na lidských končetinách.
Mnoho vědců se domnívá, že polydaktylie sama o sobě není nemoc nebo vážná porucha, protože děti a dospělí s touto anomálií se poměrně úspěšně vyrovnávají se všemi životními úkoly, jako jejich vrstevníci s pěti prsty. Dnes ale zjistíme, zda tomu tak je.

PŘÍČINY POLYDAKTYLIE

Je zvláštní, že příčiny polydaktylie nebyly dnes přesně stanoveny. Lékaři se domnívají, že k této vrozené deformaci dochází v 5-8 týdnech embryogeneze a je způsobena zvýšením počtu mezodermálních buněk.
Někdy může být vývoj polydaktylie ovlivněn takovými negativními faktory během těhotenství, jako jsou: infekční onemocnění, kterými trpí nastávající matka, špatné životní podmínky, špatné návyky, záření a někdy i užívání léků, které jsou pro těhotnou ženu nebezpečné. Pokud genetické testy nepotvrdí, že polydaktylie je dědičná, pak lze předpokládat, že onemocnění je způsobeno vlivem výše uvedených negativních faktorů.
Tyto důvody mohou mít významný vliv na rozvoj patologie přibližně v 8. týdnu těhotenství, kdy se u plodu tvoří kostní tkáň. Proto, aby se zabránilo rozvoji polydaktylie, je důležité vyloučit všechny tyto faktory během těhotenství. Patologie může být také způsobena závažnými chromozomálními abnormalitami, genetickými mutacemi a dědičností.
Není to tak dávno, co vědci dokázali, že polydaktylie u dětí může být důsledkem špatných návyků dvou rodičů. Je známo, že pokud matka během těhotenství kouřila, pak má velmi vysoké riziko, že porodí dítě se šesti prsty. Již dávno je také prokázáno, že pokud žena v prvních třech měsících těhotenství trpěla silným a dlouhodobým stresem, pak se zvyšuje pravděpodobnost, že bude mít dítě s vývojovými anomáliemi, včetně polydaktylie.

ZNÁMKY NEMOCI

Hlavním znakem polydaktylie je přítomnost dalších prstů na rukou nebo nohou.

TYPY POLYDAKTYLIE

Lékaři rozlišují tři typy polydaktylie:

1. Rudimentární, ve kterém jsou další prsty, které se zároveň skládají z kůže;
2. Přítomnost dalších prstů, které jsou rozdvojením hlavních;
3. Přítomnost plného, ​​normálního tvaru a velikosti dalších končetin.

V tomto případě dochází k polydaktylii paže nebo nohy:

• preaxiální (radiální) – ze strany palce,
• centrální a postaxiální – ze strany malíčku.

Je důležité si uvědomit, že formy preaxiální a postaxiální polydaktylie jsou v praxi mnohem běžnější než centrální.

SYMPTOMATIKA NEMOCI

Polydaktylie se u člověka nejčastěji projevuje jako zdvojení malíčku na ruce nebo jako druhý malíček. Na ruce se tak nevytvoří pět, ale šest prstů. Často se stává, že prst navíc není plně vyvinutý, existují pouze tři falangy, které vybíhají ze šesté záprstní kosti. Často se nalézá i jedno- a dvoufalangeální šesté prsty. Existuje také takový projev polydaktylie jako kožní přívěsek, uvnitř kterého nejsou vůbec žádné kostní útvary. S touto patologií je motorická funkčnost ruky výrazně narušena – k tomu dochází v případě vývoje další formace na straně palce.

STATISTIKA

Podle statistik byla za posledních 1 let tato patologie zjištěna u lidí po celém světě s frekvencí asi 000%. Dnes je tento jev poměrně běžný – jeden případ z tisíce, zatímco plnohodnotná polydaktylie – kdy další prsty nejsou v žádném případě horší než „normální“ – je extrémně vzácná.

DĚDÍ SE POLYDAKTYIE?

Ano, patologie je velmi často dědičná, protože polydaktylie je dominantním autozomálním znakem. Pravděpodobnost zdědění patologie od otce nebo matky je asi 50%. Vědci identifikovali 4 geny, které způsobují množení prstů.
Pacienti se často ptají: je možné předpovědět polydaktylii u dítěte? Vědci tvrdí, že je poměrně obtížné předpovědět, zda dítě bude mít polydaktylii. Typ dědičnosti nebo genového přenosu se vyskytuje podle autozomálně dominantního typu s určitým procentem. Existují ale výjimky, kdy se šestiprstým lidem narodí zdravé pětiprsté děti.

DIAGNOSTIKA POLYDAKTYLIE

Polydaktylie je anatomická anomálie, proto je diagnostika polydaktylie poměrně jednoduchá – lékaři potřebuje pouze vizuální vyšetření pacienta, které se zpravidla provádí v porodnici při prohlídce dítěte.
Vyšetření, kromě fyzikálního vyšetření dítěte, může v případě potřeby zahrnovat také rentgen, ultrazvuk a MRI ruky nebo nohy. Někdy se také provádí angiografie k posouzení průtoku krve.
Lékaři věnují zvláštní pozornost dítěti, jehož anamnéza obsahuje důkazy o různých dědičných patologiích. K určení původu přídatného prstu, případně k odlišení kosti od kožního úponu, je nutné pořídit RTG novorozence. V našem lékařském centru Ladisten Clinic můžete provést celou řadu diagnostických opatření k identifikaci polydaktylie.

POLYDAKTYLIE JAKO PROJEV RŮZNÝCH SYNDROMŮ

Izolovaná polydaktylie sama o sobě nepředstavuje pro tělo další ohrožení, ale je důležité pochopit, že polydaktylie se často projevuje jako součást komplexních genových nebo chromozomálních poruch.
Například polydaktylie může být příznakem Patauova syndromu nebo trizomie 13. To znamená, že ve 13. páru chromozomů u člověka je jeden chromozom navíc (tři místo dvou). A toto onemocnění je charakterizováno mnohočetnými vývojovými poruchami vnitřních orgánů a systémů, včetně polydaktylie.
Rubinstein-Taybiho syndrom je charakterizován abnormálním vývojem prstů, mezi nimiž je také nalezena polydaktylie. Je to dáno porušením vývoje celého kosterního systému, kostní věk výrazně zaostává za pasovým věkem, dochází k deformaci kostí obličejové lebky, buď jsou zdvojeny koncové falangy prstů nebo celý prst.
Polydaktylie může být také příznakem genetického onemocnění, které se projevuje metabolickými poruchami. Toto je Smith-Lemli-Opitzův syndrom, ale je extrémně vzácný.
Vědci dnes znají až 120 syndromů, jejichž znakem je šest nebo i více prstů.

DEFINICE LÉČEBNÝCH METOD

K určení přesných metod léčby musí ošetřující lékař stanovit:
— Povaha patologie. U dědičné polydaktylie se pomocný prst rozkládá od pátého a je docela dobře vyvinutý. Pokud mluvíme o vrozené vadě, pak bude prst nedostatečně vyvinutý ve formě jednoho nebo několika falangů uvnitř kožního výčnělku.
– Poloha přídavného prstu ruky, která může být preaxiální (mezi prsteníčkem a malíčkem) nebo postaxiální – za malíčkem.
— Přítomnost dalších změn v anatomii metakarpu nebo metatarzu, které se mohou projevit ve formě dalších kostí, deformací kloubů, vazů a šlach.
— Je polydaktylie nezávislou anomálií nebo se projevuje jako součást syndromu. Za tímto účelem jsou hodnoceny další příznaky a jsou objednány další testy.
Teprve poté se zvolí přesný způsob léčby pacienta. Při výběru metody chirurgické léčby polydaktylie lékaři kromě radiografie také provádějí studii krevního zásobení pomocných prstů, protože často existují případy, kdy velká céva dodává dva částečně oddělené prsty najednou. Pak odstranění bez zohlednění této vlastnosti může vést k následným poruchám krevního zásobení.
Po dokončení všech studií se provede operace. Někdy tomu předchází terapeutická léčba, ale takové případy jsou vzácné. Obvykle ošetřující lékař trvá na léčbě polydaktylie v raném věku, takže většina těchto operací se provádí v prvním měsíci života dítěte.

LÉČBA

Pokud je polydaktylie potvrzena, léčba může být pouze chirurgická. Pokud má prst navíc pouze měkkou tkáň, může být odstraněn do měsíce po narození dítěte. V ostatních případech, kdy má prst navíc kromě měkkých tkání kosti, klouby a šlachy, se rekonstrukční operace na přestavbu ruky nebo nohy obvykle provádí rok po narození dítěte.
Během operace se odstraní další prst nebo kožní přívěsek. Operaci je nutné provést ihned po stanovení diagnózy, protože patologie může negativně ovlivnit další psychický vývoj dítěte nebo ovlivnit jemnou motoriku a funkčnost končetin.
Někdy může vyvstat otázka, který z prstů je nejlepší odstranit – někdy je diagnostikován palec navíc s dobrým vývojem. Poté se odstraní ten, který se nachází na vnější straně štětce – to usnadňuje jeho estetický vzhled.
Mikrochirurgická korekce polydaktylie v závislosti na jejím typu může mít různý charakter, ale téměř vždy je nutná kostní, šlachová a kožní plastická operace končetiny.

PŘEDPOVĚĎ

Výsledek operace je téměř vždy příznivý, ale je velmi důležité to udělat včas, pak bude dítě schopno rozvíjet normální motorické dovednosti končetin.

JEDINEČNÉ SCHOPNOSTI LIDÍ S POLYDAKTYLIÍ

Zpravidla platí, že když člověk hůř slyší, lépe vidí a naopak. Toto je známý axiom. Co je ale pro lidi s polydaktylií lepší?
Takže podle údajů získaných britskými a švédskými vědci mají lidé s polydaktylií více příležitostí k provedení té či oné akce, protože u takových lidí pracují speciální části senzomotorických oblastí mozku.
Aby vědci zjistili rozsah jedinečných schopností lidí s polydaktylií, provedli experiment. Požádali účastníky, aby dokončili několik behaviorálních testů, během kterých lékaři monitorovali mozkovou aktivitu účastníků pomocí MRI. Výsledky ukázaly, že prsty navíc byly hýbány jejich vlastními svaly. To umožňuje lidem pohybovat svými „šestými prsty“ tak daleko, jak je to jen možné, nezávisle na všech ostatních prstech.
Skenováním mozků subjektů u nich vědci také pozorovali zvýšenou aktivitu. Pohyb prstu navíc byl řízen jednotlivými neurony a celkový počet oblastí zapojených do práce byl větší než u pětiprstých.
Paradoxně vědci zjistili, že lidé se šesti prsty mohou jednou rukou provádět pohyby, ke kterým by lidé s pěti prsty potřebovali obě ruce. A i když prst navíc zvyšuje míru svobody, kterou má mozek ovládat, vědci nenašli žádné nevýhody ve srovnání s lidmi s pěti prsty.
Na základě získaných výsledků již dnes vědci zvažují možnost vývoje další protetiky pro rozvoj motoriky lidí.

ŠESTIRSTÉ CELEBRITY

Nejznámějším „mutantem“ se šesti prsty na levé noze byl Josif Stalin, o kterém málokdo ví. Proto se mu říkalo nejen Koba a Usatiy, ale také Šestiprstý. Tato fyzická odchylka měla zjevně velmi silný vliv na muže jako Stalin. I Marilyn Monroe, která měla šest prstů, ale na pravé noze, měla podobné psychické problémy. Ukazuje se, že jedna z nejatraktivnějších a nejodpornějších postav posledních staletí získala svou slávu i přes tak vzácnou nemoc.
Joseph Džugašvili navíc není jediným vládcem, který měl to štěstí, že měl šest prstů. Jak ukazuje historie, papež Sixtus II a anglická královna Anne Boleyn měli také šest prstů. Co není důkazem toho, že se nemusí jednat o deformaci, ale o zvláštní značku?!
Například v Rusku před revolucí byly celé vesnice šestiprstých lidí. Mezi celebritami je mnoho šestiprstých lidí. Zpěvačka Maxim se tedy také narodila se šesti prsty – se dvěma palci na levé ruce. Mezi další celebrity, které měly tuto vadu, patří James Bond a hvězda Prince of Persia Gemma Arterton a indický herec Hrithik Roshan.

“ZÁZNAMY” POLYDAKTYLIE

„Rekord“ pro polydaktylii kdysi vytvořil indický chlapec Akshat Saxena. Toto dítě mělo až 34 prstů: 7 na každé ruce a 10 na každé noze. Některé byly později odstraněny. 34prstému chlapci je nyní 12 let a v Guinessově knize rekordů je zapsán jako osoba s nejvíce prsty. Zajímavé také je, že dítě nemá na ruce ani na noze jediný palec. Akshat Saxena již podstoupil několik velmi náročných operací k odstranění přebytečných prstů.
Překvapivě právě v Indii se děti s polydaktylií rodí častěji než v jiných regionech, proto je tento příznak dokonce zařazen jako samostatná položka v policejních dotaznících.

Pokud vaše dítě nebo blízcí trpí polydaktylií, rádi tento problém pomůžeme vyřešit! Polydaktylie není rozsudek smrti, přijďte do našeho lékařského centra a přesvědčte se sami!
Jste vždy vítáni!

Vaše klinika Ladisten.

Polydaktylie nebo „polydaktylie“ je vrozené onemocnění, při kterém se na rukou nebo nohou tvoří další prsty navíc. Mohou být normálně vyvinuté nebo vypadají jako pozůstatkové přívěsky. Ve většině případů je polydaktylie kombinována s jinými vrozenými malformacemi osteoartikulárních struktur, například syndaktylie (srůst prstů) nebo brachydaktylie (nevyvinutí, zkrácení nebo absence falangů), flekční kontraktury (brachymetakarpy, kamptodaktylie atd.).

Polydaktylie označuje skupinu anatomických anomálií způsobených genetickými faktory. Z dalších možných příčin odborníci jmenují komplexní chromozomální poruchy, negativní faktory vnějšího a vnitřního prostředí, které ovlivňují plod během embryonálního vývoje, zlozvyky nastávající matky, početí, ke kterému došlo pod vlivem omamných látek.

Podle různých zdrojů se onemocnění vyskytuje v 1 ze 3–5 tisíc případů a neexistují žádné rozdíly podle pohlaví: patologie je detekována u chlapců i dívek. Šestiprst je nejčastěji diagnostikován, když má dítě 6 prstů na noze nebo ruce.

Klasifikace polydaktylie

S ohledem na lokalizaci dalších strukturálních prvků se rozlišují tři hlavní typy onemocnění:

• radiální, když jsou segmenty prvního (palce) prstu zdvojené;
• centrální – ovlivňuje ukazováček a prostředníček;
• ulnární – dochází ke zdvojení segmentů prsteníku a malíčku.

V závislosti na charakteristice duplikace se rozlišují tři formy polydaktylie.

• Během prvního se tvoří další rudimentární přívěsky, sestávající z kůže a měkké pojivové tkáně.
• Ve druhém dochází ke zdvojení v důsledku rozdělení hlavních segmentů.
• S třetím se vyvinou další plnohodnotné prsty (mají tvar a délku přiměřenou ostatním).

Polydaktylie může být od přírody jednostranná nebo oboustranná. V drtivé většině případů je polyprsty diagnostikováno na horních končetinách pouze na pravé straně. Bilaterální formy patologie představují ne více než 35% z celkového počtu identifikovaných onemocnění. Kombinace dalších segmentů na pažích a nohách současně je považována za extrémně vzácnou.

Video

Centrum traumatologie a ortopedie “SM-Clinic”

Příznaky polydaktylie

Klíčovým znakem polydaktylie je přítomnost prstu navíc v podobě výrůstku měkké tkáně, zkráceného nebo zcela normálního segmentu. Téměř vždy jsou deformovány v různé míře závažnosti. Onemocnění se často projevuje během rutinního ultrazvukového vyšetření plodu, ale někdy lze patologii zjistit až po narození dítěte.

Po narození se polydaktylie stává významnou fyzickou i estetickou vadou. Funkce končetin jsou omezeny, jsou pozorovány problémy s motorickou aktivitou a celkový fyzický vývoj dítěte trpí. Pokud máte prsty navíc, existují vážné potíže s výběrem vhodné obuvi. Extra segmenty na ruce neumožňují dětem plně zvládnout psaní a kreslení, jemná motorika se rozvíjí pomaleji.

Vnější odlišnosti od vrstevníků navíc způsobují psychické problémy. V budoucnu, při absenci řádné léčby, je obtížné vybrat si povolání a v každodenním a osobním životě vznikají různá omezení. Polydaktylie může být kombinována s deformací hlavních prstů, např. s jejich štěpením, zkrácením, zakřivením nebo nedovyvinutím.

V přítomnosti dalších vrozených syndromů a genetických abnormalit se kromě polydaktylismu vyskytují další klinické příznaky.

• Obezita, mentální retardace, lebeční deformace a nedostatečně vyvinuté primární sexuální charakteristiky u syndromu Lawrence-Bardet-Moon-Biedl.
• Zakřivení uší, rozštěp rtu a měkkého patra, mnohočetné malformace vnitřních orgánů u Patauova syndromu.
• Nízký vzrůst, zkrácení horních a dolních končetin, vrozená srdeční vada u Ellis-Van Creveldova syndromu.

Polydaktylie vyžaduje povinnou a včasnou léčbu, jinak se mnohonásobně zvyšuje riziko deformace okolních zdravých struktur a kvalita života pacienta se postupně snižuje.

Diagnóza polydaktylie

Diagnóza se provádí na základě komplexu vyšetření.

• Fyzikální vyšetření a odběr anamnézy, zaměřené na určení formy a závažnosti patologie, přítomnosti přidružených abnormalit a posouzení celkového fyzického vývoje.
• Rentgenový snímek ruky nebo nohy, který umožňuje upřesnit povahu polydaktylie a studovat anatomické rysy osteoartikulárního aparátu.
• Ultrazvukové skenování nebo MRI, které pomáhají vizualizovat měkké tkáně.
• Elektromyografie zaměřená na posouzení kvality nervosvalového přenosu v patologických oblastech.
• Reovasografie – slouží k analýze hemodynamiky a mikrocirkulačních procesů v postižených segmentech.

Kromě toho mohou být předepsány pomocné postupy, včetně stabilografie a podografie. Provádí se řada laboratorních testů, včetně genetických studií, které pomohou určit typ dědičnosti onemocnění a předpovědět, zda existují rizika pro budoucí potomky pacienta. Mohou být nutné konzultace se specializovanými odborníky: neurology, endokrinology, kardiology, nefrology, hepatology, neurochirurgy atd. Jsou předepsány s ohledem na zjištěné abnormality a příznaky.

Operace pro polydaktylii

Léčba polydaktylie konzervativními metodami není účinná; U dětí prvního roku života se provádějí pouze zákroky k odstranění segmentů měkkých tkání, v ostatních případech se doporučuje počkat do dosažení věku 1 roku a déle;

Metody používané pro polydaktylii zahrnují:

• izolovaná resekce dalšího segmentu, kdy jsou odstraněny pouze nepotřebné struktury bez ovlivnění okolních prvků;
• odstranění dalšího prstu s osteotomií hlavního segmentu;
• odstranění přídavného prvku plastickou operací kůže, kostí a šlach.

Taktika a rozsah operace závisí na stupni a formě onemocnění. V některých případech je zapotřebí několika zásahů, protože ne vždy je možné závadu odstranit napoprvé.

Názor lékaře

Polydaktylie je vzácné, ale složité vrozené onemocnění, které se téměř vždy dědí z rodičů na děti a často se kombinuje s dalšími závažnými vývojovými anomáliemi. Není možné tomu zabránit, ale existují reálné šance na snížení rizik provedením karyotypizace před početím dítěte. To pomůže určit, zda rodiče mají geny odpovědné za konkrétní mutaci, a přijmout vhodná opatření.

Je důležité pochopit: čím dříve bude operace provedena, tím snazší bude rehabilitace, tím rychleji se obnoví funkce ruky nebo nohy v maximální možné míře a tím menší psychický tlak bude pacient pociťovat. Nejlepší prognóza se týká pacientů, u kterých je diagnostikována izolovaná jednostranná polydaktylie – ta je úspěšně zcela eliminována chirurgicky.

Sredin Konstantin Evgenievich
Traumatolog-ortoped, neurochirurg, lékař nejvyšší kategorie, člen korespondent RAMTN. Vedoucí operačního oddělení SM-kliniky na ulici Novočeremuškinskaja.

Rehabilitace

Pooperační rekonvalescence trvá v průměru 1 až 6 měsíců v závislosti na počátečním stavu osteoartikulárních struktur, zdravotních charakteristikách pacienta a taktice chirurgické léčby. V pokročilých situacích může rehabilitace trvat roky. V prvních týdnech po operaci musíte přísně dodržovat pokyny svého lékaře a užívat předepsané léky.

Obecná doporučení jsou:

• vyloučení jakéhokoli fyzického stresu na operované ruce nebo noze;
• omezení soli ve stravě;
• odmítnutí návštěvy lázní, bazénu, horké koupele nebo sprchy;
• imobilizace operované končetiny.

V budoucnu, abyste obnovili funkci a pohyblivost končetiny, budete muset podstoupit dlouhý kurz fyzioterapie, masáže a fyzikální terapie s gymnastikou. Dětští pacienti zůstávají v následné péči ortopeda-traumatologa do 14–16 let.

Otázky a odpovědi

Proč není vždy možné detekovat polydaktylismus během ultrazvuku plodu?

Vše závisí na umístění a strukturálních vlastnostech segmentu příslušenství: pokud se skládají pouze z měkké tkáně a jsou umístěny na bočním povrchu nohy nebo dlaně, odborník je během diagnózy jednoduše nevidí.

Proč je polydaktylie nebezpečná?

Vysoké riziko vzniku sekundárních deformací. Významně ovlivní kvalitu života a psychickou pohodu pacienta a v budoucnu mohou vést k fyzickým problémům až invaliditě.