Dyslexie – příznaky u dětí a dospělých

dyslexie – Je to porucha učení, která zahrnuje potíže se čtením kvůli problémům s identifikací zvuků řeči a učením se, jak souvisí s písmeny a slovy. Dyslexie, nazývaná také porucha čtení, je výsledkem individuálních rozdílů v oblastech mozku, které zpracovávají jazyk.

O poruše

Dyslexie není způsobena problémy s inteligencí, sluchem nebo zrakem. Většina dětí s dyslexií může ve škole uspět s pomocí doučování nebo specializovaného vzdělávacího programu. Důležitou roli hraje také emoční podpora.

Ačkoli neexistuje žádný lék na dyslexii, včasné posouzení a intervence vedou k nejlepšímu výsledku. Někdy dyslexie zůstává nediagnostikována po mnoho let a není rozpoznána až do dospělosti, ale nikdy není pozdě vyhledat pomoc.

Jaké jsou příznaky dyslexie?

Příznaky dyslexie může být obtížné rozpoznat, než vaše dítě začne chodit do školy, ale některé počáteční příznaky mohou naznačovat problém. Jakmile vaše dítě dosáhne školního věku, učitel vašeho dítěte může být první, kdo si všimne problému. Závažnost je různá, ale stav se často projeví, když se dítě začne učit číst.

Dyslexie u předškolních dětí

Příznaky, že malé dítě může být ohroženo dyslexií, zahrnují:

• Opožděný vývoj řeči
• Pomalé učení nových slovíček
• Problémy se správným tvořením slov, jako je změna hlásek ve slovech nebo záměna stejně znějících slov
• Problémy se zapamatováním nebo pojmenováním písmen, čísel a barev
• Potíže s učením říkanek nebo hraním rýmovaček

Dyslexie u dětí školního věku

Jakmile vaše dítě začne chodit do školy, příznaky dyslexie mohou být zřetelnější, včetně:

• Problémy se zpracováním a porozuměním slyšeného
• Potíže najít správné slovo nebo tvořit odpovědi na otázky
• Problémy se zapamatováním sledu věcí
• Obtížné hledání podobností a rozdílů v písmenech a slovech
• Neschopnost vyslovit neznámé slovo
• Potíže s pravopisem
• Vyhýbání se čtení

Dyslexie u dospělých a dospívajících

Příznaky dyslexie u dospívajících a dospělých jsou v mnoha ohledech podobné těm u dětí. Některé běžné příznaky dyslexie u dospívajících a dospělých zahrnují:

• Obtížné čtení, včetně čtení nahlas
• Pomalé a namáhavé čtení a psaní
• Problémy s pravopisem
• Špatná výslovnost jmen nebo slov
• Obtížnost zobecnění
• Problémy s učením cizího jazyka
• Obtížné řešení matematických slovních úloh

Trpět dyslexií. Počet dyslektiků v různých zemích nezávisí na jazyce nebo kultuře. Jedná se o běžný problém, který vyžaduje diagnostiku a léčbu, ale je adaptabilní.

Kdy bych měl navštívit lékaře?

Přestože je většina dětí připravena naučit se číst již ve školce nebo v první třídě, děti s dyslexií mají často v této době problém naučit se číst. Promluvte si se svým lékařem, pokud je úroveň čtení vašeho dítěte nižší, než se očekává pro jeho nebo její věk, nebo pokud si všimnete jiných známek dyslexie.

Když dyslexie není diagnostikována a neléčena, potíže se čtením v dětství přetrvávají až do dospělosti.

Celebrity s dyslexií

Tom Cruise

Slavný herec z franšízy Mission: Impossible otevřeně promluvil o potížích, které má kvůli své dyslexii. Cruise tvrdí, že byl funkčně negramotný, když absolvoval střední školu, a dokonce měl na začátku své kariéry problémy se čtením scénářů. Řekl, že jeho dyslexie je něco, co cítil, že se musí ve škole skrývat, ale od té doby se to naučil přijmout a překonat.

Keira Knightleyová

Herečka, známá svými rolemi ve filmech Piráti z Karibiku, Pýcha a předsudek a pokání, obsáhle mluvila do médií o svých problémech s učením se číst. Když jí bylo šest let, byla jí diagnostikována dyslexie.

Albert Einstein

Einstein byl nositel Nobelovy ceny za teoretický fyzik, který vyvinul teorii relativity. Einstein byl dobře známý pro svou brilantnost v matematice a fyzice, ale také bojoval s jazykovými potížemi, což vedlo některé lidi k spekulacím, že mohl mít dyslexii. Měl extrémně pomalou řeč a plynule začal mluvit až v 6 letech. Einstein měl také potíže se zapisováním myšlenek, obnovováním řeči a čtením nahlas – to jsou všechny znaky dyslexie. Jeho příspěvky ve svém oboru prokázaly jedinečný a inovativní přístup k řešení problémů, který je jednou ze silných stránek spojených s dyslexií.

George Washington

Washington byl prvním prezidentem Spojených států a má se také za to, že trpěl dyslexií. Měl prý problémy s psaním, včetně nejednotného pravopisu v jeho osobních dokumentech. Dělal také gramatické chyby a obecně měl potíže písemně vyjádřit své myšlenky.

Leonardo da Vinci

Renesanční inženýr, matematik, architekt, vynálezce a umělec Mona Lisa často maloval v obráceném zrcadlovém obraze. Ve svých poznámkách měl také nekonzistentní pravopis, což někteří lidé věří, že naznačuje dyslexii. Da Vinci byl navíc kreativní génius a originální myslitel, vlastnosti, které jsou běžně spojovány s dyslexií.

Pablo Picasso

Picasso, slavný španělský umělec a sochař, jehož obrazy se nyní prodávají za miliony dolarů, se ve škole skvěle potýkal se čtením. Říkalo se, že má potíže správně vidět písmena a neumí číst. Měl však také bystrý smysl pro prostor a rozvinutější zrakově-prostorové schopnosti se často vyskytují u dyslexie.

Souvisí dyslexie s genetikou?

Ano. Jedním z nejsilnějších rizikových faktorů pro rozvoj dyslexie je mít blízkého příbuzného s problémy se čtením, to znamená mít v rodinné anamnéze dyslexii. Srovnání identických a neidentických dvojčat ukázalo, že vaše geny tvoří asi polovinu vašich čtenářských dovedností a vaše výchova a prostředí tvoří druhou polovinu (to znamená, že dyslexie je asi z 50 % dědičná). Dyslexie je však komplexní kognitivní problém, který se na několika úrovních liší od proteinů, jejichž syntéza je řízena geny; Proto je obtížné určit, jak genetické faktory interagují s faktory prostředí a způsobují problémy se čtením.

Dyslexie je dědičná

Domluvte si schůzku s naším genetikem. Řekne vám o možných genetických rizicích nových projevů dyslexie ve vaší rodině s přihlédnutím k anamnéze.

Schůzku si můžete domluvit na telefonním čísle 8 (499) 677-52-22 nebo přes chat.

Co vědci vědí o genetice dyslexie nyní?

Nejobsáhlejší pokus provedli vědci ve studii Oxford Quantitative Trait Linkage (QTL), která analyzuje celý lidský genom na spojení s dyslexií. Shromáždili téměř 400 rodin s alespoň jedním dítětem s dyslexií. K dnešnímu dni jde o největší studii svého druhu na světě. Našli silný signál na krátkém raménku chromozomu 1, kde našlo odkaz také nejméně pět dalších výzkumných skupin. Nejsilnější vazba se však nacházela na chromozomu 6. Nedávno další výzkumná skupina potvrdila tuto vazbu na vzorku rodin odebraných v Austrálii.

Poté, co oxfordští vědci identifikovali oblasti chromozomů 6 a 18, zaměřili svou pozornost na určení skutečných genů odpovědných za poruchu čtení. Počáteční strategií bylo specificky cílit na geny, které jsou exprimovány v mozku. Analýza asi 50 genetických markerů v rámci 15 genů exprimovaných v mozku umístěných na chromozomu 6 zjistila silnou vazbu mezi jedním konkrétním genem, nazývaným KIAA0319, a špatným výkonem ve většině testů čtení, pravopisu, pravopisu a fonologie. Toto zjištění bylo potvrzeno na vzorku amerických rodin a stejná asociace byla nalezena ve zcela nezávislé analýze provedené na Cardiffské univerzitě.

Bylo zjištěno, že KIAA0319 se podílí na řízení raného vývoje mozku. To může být také základem predispozice imunitního systému dyslektiků k alergiím, ekzémům atd.

Vývoj genu a mozku KIAA0319

Co se o tom ví?

Tento gen pravděpodobně reguluje syntézu “podpisových” molekul na povrchu nervových buněk. Pomáhají kontrolovat migraci do jejich konečných pozic během vývoje mozku plodu v děloze. Je tedy pravděpodobné, že nedostatečná exprese tohoto genu je důvodem, proč se některé nervové buňky u dyslektiků nedaří během vývoje mozku přesunout do správné polohy, jak bylo zjištěno v mozcích dyslektiků vyšetřených posmrtně.

Když jej vědci poprvé identifikovali jako možný gen náchylnosti k dyslexii, nevědělo se o něm téměř nic. Z veřejně dostupných databází bylo známo pouze to, že tento gen byl exprimován v mozku.

Zdroj: Příroda

Ve spolupráci s Kalifornskou univerzitou studoval tým vědců z Oxfordu expresní vzorec genu KIAA0319 u myších a lidských embryí v různých fázích vývoje. Zjistili, že je exprimován pouze ve specifických oblastech mozku a zejména během časné migrace neuronů do jejich správných pozic v mozkové kůře během vývoje. Zdá se, že KIAA0319 je zapnutý během raného kortikálního vývoje, zejména v oblastech, jako je okcipitální a parietální kortex. Tyto oblasti hrají důležitou roli ve vizuálních dovednostech potřebných pro čtení.

Během raného vývoje mozku migrují neurony ven z dutých komor v jádru každé hemisféry a na povrchu tvoří 6 vrstev, které tvoří mozkovou kůru. Pokud vypnete gen KIAA0319 konkrétně v populaci neuronů, které jsou připraveny (ale ještě nezačaly) migrovat, přestanou migrovat úplně, pravděpodobně proto, že ztratily správné spojení se sousedními buňkami, které by je mělo vést.

U dyslexie však není exprese genu KIAA 0319 eliminována, ale spíše snížena o 40 %. To má za následek zhoršenou migraci neuronů, jak bylo objeveno před více než 20 lety, když Albert Galaburda posmrtně vykazoval ektopie a mikrogyrie v dyslektických mozcích. Gen KIAA0319 tedy ovlivňuje schopnost čtení tím, že ovlivňuje migraci neuronů v raném stádiu vývoje.

Genetické riziko KIAA0319

Jedna otázka, která stále zůstává otevřená, je, jaká je skutečná změna v genu KIAA0319, která přispívá k problémům s dyslexií. Nyní je známo, že určitá sekvence DNA se u dětí s těžkou dyslexií nachází významně častěji (až 28 %) ve srovnání s běžnou populací (12 %). V přítomnosti této sekvence je hladina transkriptu (přímého genového produktu a proteinového prekurzoru) snížena přibližně o 40 %. Riziková verze KIAA0319 tedy nemění protein, který produkuje, ale naopak snižuje jeho hladiny.

Exprese proteinu KIAA0319

Protein KIAA0319 existuje v různých formách, které nezůstávají na buněčném povrchu, ale mohou být zcela vylučovány z buněk, ovlivňují jiné buňky nebo mohou být transportovány do jiných kompartmentů ve stejné buňce. To naznačuje, že KIAA0319 může regulovat aktivitu jiných genů buď přenosem informací do jiných buněk nebo do jádra stejné buňky.

Zdá se, že potlačení KIAA neovlivňuje obecnou inteligenci, takže je pravděpodobně základem vývoje specializovaných procesů dočasného vnímání potřebných pro čtení, pravděpodobně řízením vývoje magnocelulárních neuronů.

Dřívější studie vzorku finských rodin zpočátku zjistila, že mutace v genu na chromozomu 15 (nazývaném DYX1C1, protože to byl první objevený gen pro dyslexii) rozhodně souvisí s jejich problémy s dyslexií. Oxfordská studie DNA na více než 1000 lidech však zjistila, že ti s touto docela běžnou mutací měli ve skutečnosti o něco lepší pravopisné skóre než ti s nejběžnější variantou.