Cerebelární degenerace: existuje naděje na vyléčení? | MedAboutMe

„Opilá“ chůze, problémy s řečí a koordinací, skákavý, nesoustředěný pohled – to jsou příznaky strašlivé a nevyléčitelné nemoci, mozečkové degenerace. Toto onemocnění je vzácné, může být dědičné nebo získané. MedAboutMe se zabýval tím, co je cerebelární degenerace a proč k ní dochází.

Co je to mozeček?

Speciální část mozku, mozeček, je zodpovědná za schopnost stát rovně, pohybovat se jistě bez pádu na každém kroku, skákat na jedné noze a dělat salta. O důležitosti tohoto orgánu svědčí fakt, že mozeček nepřesahuje 10 % celkového objemu mozku, ale obsahuje více než polovinu všech neuronů centrálního nervového systému.

Mozeček je rozdělen do tří částí, z nichž každá plní své vlastní funkce:

• uprostřed se nachází flokulentně nodulární lalok – archicerebellum (také známý jako vestibulocerebellum). Tato část mozku je zodpovědná za rovnováhu a koordinované pohyby hlavy, krku a očí. Při jeho poškození vzniká nystagmus očí a ataxická („opilá“) chůze;
• paleocerebellum (spinocerebellum), které koordinuje trup a končetiny. Při jeho poškození je narušena koordinace jejich pohybů;
• cerebelární hemisféry, známé také jako neocerebellum (cerebrocerebellum), které se nacházejí po stranách a jsou zodpovědné za rychlé a přesné pohyby končetin.

Mozečková kůra je rozdělena do tří vrstev, které jsou zastoupeny 5 typy buněk. Vnější vrstva obsahuje hvězdicové a košíčkové buňky, střední vrstva obsahuje Purkyňovy buňky a vnitřní vrstva obsahuje granulové buňky a Golgiho buňky. Všichni, kromě Purkyňova, vytvářejí neuronové sítě pomocí procesů v samotném mozečku. Purkyňovy neurony mají vysoce rozvětvený systém dendritů (krátké výběžky) a pomocí axonů (dlouhé výběžky) komunikují s ostatními oblastmi mozku.

Zažívací potíže u miminek: Co potřebuje vědět mladá matka

Průvodce mladé maminky: nejčastější žaludeční a střevní potíže u miminek do jednoho roku.

Příznaky cerebelární degenerace

Při poškození neuronů v mozečku mluvíme o cerebelární degeneraci. Ovlivňuje všechny ostatní části mozku a lidské tělo jako celek. Zničení Purkyňových buněk vede k rozvoji následujících příznaků:

• nekoordinovaná chůze;
• třes (třes) těla, stejně jako záměrný třes, kdy třes zesílí, když se přiblížíte k cíli;
• svalová slabost;
• náhlé nekontrolované pohyby končetin;
• potíže udržet se na nohou;
• nystagmus (mimovolné pohyby očí) nebo oftalmoplegie (ochrnutí očních svalů);
• poruchy řeči – dysartrie (problémy s artikulací, řeč je snímaná, náhlá);
• poruchy polykání – dysfagie;
• závratě;
• dvojité vidění.

Také u cerebelární degenerace jsou často pozorovány zvýšené hladiny plazmatických proteinů a nadměrné množství lymfocytů v mozkomíšním moku.

Změny v mozkové tkáni mohou být spojeny s demencí (senilitou), která se rozvíjí u poloviny pacientů s cerebelární degenerací.

Stav diskoordinace, chůze s široce rozkročenýma nohama, kombinovaný s neobratnými, pomalými pohyby končetin, s poruchou řeči a často s nystagmem, se nazývá „cerebelární ataxie“. Samotné slovo „ataxie“, přeložené z řečtiny, znamená „porucha“.

Příčiny cerebelární ataxie

Cerebelární degenerace se může vyvinout u řady onemocnění a ne všechna jsou onemocněním nervového systému. Existují tedy tři typy cerebelární ataxie: akutní, subakutní a chronická progresivní.

Hlavními příčinami akutní cerebelární ataxie jsou mozková mrtvice, otravy antikonvulzivy nebo lithiovými léky a některá infekční onemocnění postihující centrální nervový systém, jako je encefalitida.

Seznam příčin subakutní cerebelární ataxie zahrnuje Wernickeho encefalopatii, která se vyvíjí na pozadí alkoholismu; intoxikace rtuťovými výpary, stejně jako výpary rozpouštědel, benzínu, lepidla a otravy cytostatiky; Guillain-Barrého syndrom; cerebelární nádory; roztroušená skleróza, stejně jako traumatická poranění mozku, která mají za následek subdurální hematom.

Konečně, chronická progresivní ataxie způsobená cerebelární degenerací může být klasifikována do jedné ze dvou možných skupin:

• První zahrnuje primární cerebelární degenerace – patologie, které se vyvíjejí samy. Patří sem dědičné ataxie, parkinsonismus (následek mnohočetné systémové atrofie tkání) a cerebelární degenerace, jejichž příčinu nelze určit (idiopatické).
• Do druhé skupiny patří cerebelární degenerace způsobené jinými nemocemi: hypotyreóza; paraneoplastická cerebelární degenerace; ataxie lepku, která se vyvíjí na pozadí celiakie; alkoholismus; chronické střevní patologie, při kterých je narušena absorpce vitaminu E; prionové choroby; nádory; roztroušená skleróza a některé další.

Je možné zastavit proces cerebelární degenerace?

Pokud mluvíme o dědičné nemoci, tak ne, zastavit rozvoj nemoci nelze. Pacient může dostávat pouze podpůrnou terapii. Například pro zlepšení chůze jsou předepsány léky, fyzikální terapie, logopedická sezení a speciální zařízení.

Další záležitostí jsou patologie získané během života. Pokud začnete léčit základní onemocnění (chemoterapie nebo radiační terapie paraneoplastické degenerace mozečku), odstraníte klíčovou příčinu onemocnění (vzdáte se alkoholu, začnete užívat vitamíny a vhodné doplňky stravy, zlepšíte jídelníček), pak můžete dosáhnout výrazného zlepšení stavu pacienta.

V roce 2018 australští vědci z University of Queensland oznámili, že objevili gen Elongator, který reguluje produkci proteinů v mozkové tkáni. Mutace v tomto genu zpomaluje produkci proteinů životně důležitých pro fungování neuronů, což vede k jejich postupné degeneraci. Kromě toho byla nalezena souvislost mezi cerebelární degenerací a zánětem vyvíjejícím se v cerebelárních buňkách. Když byl tento zánět zablokován, rychlost neuronální smrti se snížila. Podle vědců je teoreticky možné ovlivnit výše uvedené faktory tak, aby se proces neuronální degenerace zpomalil 2krát: pacient se nevyléčí, ale bude žít ne 10 let, ale 20 a bude mít úplně jinou kvalitu života.