Jak se dědí krevní skupina?

Existují tři typy genů odpovědných za krevní skupinu – A, B a 0 (tři alely).

Každý člověk má dva geny krevní skupiny – jeden dostal od matky (A, B nebo 0) a jeden dostal od otce (A, B nebo 0).

Existuje 6 možných kombinací:

Jak to funguje (z pohledu buněčné biochemie)

Na povrchu našich červených krvinek jsou sacharidy – „antigeny H“, známé také jako „antigeny 0“. (Na povrchu červených krvinek jsou glykoproteiny, které mají antigenní vlastnosti. Říká se jim aglutinogeny.)

Gen A kóduje enzym, který převádí některé H antigeny na A antigeny. (Gen A kóduje specifickou glykosyltransferázu, která přidává N-acetyl-D-galaktosaminový zbytek k aglutinogenu za vzniku aglutinogenu A).

Gen B kóduje enzym, který přeměňuje některé H antigeny na B antigeny. (Gen B kóduje specifickou glykosyltransferázu, která přidává zbytek D-galaktózy k aglutinogenu, což vede k aglutinogenu B).

Gen 0 nekóduje žádný enzym.

V závislosti na genotypu bude sacharidová vegetace na povrchu červených krvinek vypadat takto:

Například zkřížíme rodiče se skupinami 1 a 4 a uvidíme, proč nemohou mít dítě se skupinou 1.

(Protože dítě s typem 1 (00) by mělo dostat 0 od každého rodiče, ale rodič s krevní skupinou 4 (AB) nemá 0.)

Bombajský fenomén

Dochází k němu, když člověk neprodukuje „původní“ antigen H na svých červených krvinkách. V tomto případě nebude mít člověk ani antigeny A, ani antigeny B, i když jsou přítomny potřebné enzymy. No, přijdou skvělé a silné enzymy, které přemění H na A. Jejda! ale není co přetvářet, není nikdo!

Původní H antigen je kódován genem, který je nepřekvapivě označen jako H.
H – gen kódující antigen H
h – recesivní gen, H antigen se netvoří

Příklad: osoba s genotypem AA musí mít krevní skupinu 2. Ale pokud je AAHh, tak jeho krevní skupina bude první, protože antigen A není z čeho vyrobit.

Tato mutace byla poprvé objevena v Bombaji, odtud název. V Indii se vyskytuje u jednoho člověka z 10 000, na Tchaj-wanu – u jednoho z 8 000 V Evropě je hh velmi vzácný – u jednoho člověka ze dvou set tisíc (0,0005 %).

Příklad bombajského fenoménu č. 1: pokud jeden rodič má první krevní skupinu a druhý má druhou, pak dítě nemůže mít čtvrtou skupinu, protože ani jeden z rodičů nemá gen B nezbytný pro skupinu 4.

A nyní fenomén Bombaj:

Trik je v tom, že první rodič i přes své BB geny nemá B antigeny, protože je není z čeho vyrobit. Proto i přes genetickou třetí skupinu má z pohledu krevní transfuze skupinu první.

Příklad bombajského fenoménu č. 2. Pokud mají oba rodiče skupinu 4, pak nemohou mít dítě skupiny 1.

A nyní fenomén Bombaj

Jak vidíme, s fenoménem Bombay mohou rodiče se skupinou 4 stále získat dítě se skupinou XNUMX.

Cis pozice A a B

U člověka s krevní skupinou 4 může při crossoveru dojít k chybě (chromozomální mutaci), kdy se na jednom chromozomu objeví oba geny A i B, na druhém chromozomu nebude nic. V souladu s tím se gamety takového AB ukáží podivně: jedna bude obsahovat AB a druhá nebude mít nic.

Samozřejmě chromozomy obsahující AB a chromozomy neobsahující vůbec nic budou přirozeným výběrem odmítnuty, protože budou mít potíže s konjugací s normálními nemutovanými chromozomy. Navíc se u dětí s AAV a ABB může objevit genová nerovnováha (zhoršená životaschopnost, smrt embrya). Pravděpodobnost setkání s mutací cis-AB se odhaduje na přibližně 0,001 % (0,012 % cis-AB vzhledem ke všem AB).

Příklad cis-AV. Pokud má jeden rodič skupinu 4 a druhý má skupinu 1, pak nemohou mít děti ani ze skupiny 4, ani ze XNUMX.

A teď ta mutace:

Pravděpodobnost, že budou děti vystínovány šedě, je samozřejmě menší – 0,001 %, jak bylo dohodnuto, a zbývajících 99,999 % připadá na skupiny 2 a 3. Ale přesto by se tyto zlomky procent „měly vzít v úvahu během genetického poradenství a forenzního lékařského vyšetření“.